当许多人第一次来做试管婴儿,在医生的检查单上看到染色体检查时,他们不禁问自己几个问题。为什么我们在试管婴儿中需要检查染色体?如果发现染色体异常,我们还能做试管婴儿吗?
为什么有必要进行染色体检测?
染色体检测可以检测结构性染色体异常,如易位、倒位、缺失和复制,以及染色体数目异常,如非整倍体。例如,在唐氏综合征中,21号染色体比正常的多一条,因此被称为21号三体。
染色体结构或数量的先天性异常可导致反复流产、不孕或相关的遗传代谢疾病,发现染色体异常可采取针对性的应对措施。晚期获得的克隆性染色体异常可导致不同类型的肿瘤,如白血病,识别染色体异常可帮助靶向治疗并确定预后。
染色体检测可以发现哪些疾病?
染色体检测可以检测出先天性疾病、遗传性疾病、代谢性疾病、不孕症以及因先天性染色体异常而导致的反复流产。非常小的染色体异常和点突变需要分子遗传学。
染色体检测还可以发现后期获得的克隆性染色体异常,并引起白血病、淋巴瘤、实体瘤等。
如果我已经被检测出染色体异常,我还能接受试管婴儿吗?
第一步是检查染色体异常是在男性还是女性。如果夫妻双方都有染色体异常,可以利用第三代试管婴儿技术--胚胎移植前的基因诊断--对胚胎进行染色体异常检测,收集精子和卵子并培育成胚胎。染色体异常的胚胎会被丢弃,而染色体数目和位置正常的胚胎会被冷冻,直到它们准备好被植入妇女的子宫进行受孕。
最好是到正规医院进行染色体异常检测,并听从医生的建议,决定是否要孩子。想要孩子的绝望夫妇可以使用第三代试管婴儿技术,在移植前对胚胎进行基因诊断,以便将健康的胚胎移植到妇女的子宫中,解决染色体异常的夫妇的生育问题。
去年,一对夫妇在一家外部医院接受人工授精四年未果,在经历了妊娠六周后胚胎被拒绝的失望和希望后,他们筋疲力尽。按照医生的新治疗方案,首先对这对夫妇的染色体进行了检查,发现男方的核型正常,女方为46.xxt[2;7][q32.2;q21.2],被诊断为染色体平衡易位;在医生的指导下,对精液进行了优化,进行第二代试管婴儿,最终成功产子。他喜极而泣地来到我们医院,给我们送来一面锦旗。
这位妇女对医生说的话让人印象深刻:"我真的很后悔早些来做染色体检查,这样我就可以成为一个母亲了"。