我们可能听说过染色体异常,但我们一般对其了解不多。那么什么是染色体异常?染色体异常的原因是什么?
I. 什么是染色体异常?
在正常人体中,有23对染色体,其中前22对属于常染色体,最后一对属于性染色体,主要决定性别。
最常见的染色体异常是非整倍体,即一对染色体中只有一个或三个,21三体是非整倍体的典型案例。除了非二倍体外,结构性或遗传性的染色体异常在临床上也很常见。有超过7000种已知的遗传疾病,其中400多种可以在胚胎移植前通过基因诊断检测出来。
为什么会出现染色体异常?
最近的临床研究表明,造成染色体异常的主要原因有以下几点
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1.年龄太大,导致受精卵分裂时染色体不分离。
2)随着生活水平的逐步提高,日常生活中不可避免地存在着一些环境污染,这使得人体在受到天然或人工辐射时容易发生染色体异常。
3、一些有毒物质可以通过食物、呼吸和皮肤进入人体,并引起染色体异常。
4、自身免疫性疾病可导致母亲攻击胚胎,使其无法植入,造成不孕。
胚胎染色体是精子和卵子染色体的组合。减数分裂发生在卵子成熟时,即两条染色体分离,受精后,精子的单一染色体刚好与卵子染色体形成新的二倍体。
相反,老化的卵母细胞随着年龄的增长非常容易发生异常分裂,也就是说,一个成熟的卵母细胞可能有0或3条染色体,导致受精后出现1或3条染色体;因此,卵母细胞质量老化也是导致染色体异常的一个主要原因。
三、什么是基因诊断?
PGS/PGD技术是指在植入前对胚胎进行基因诊断,即收集细胞并检测其遗传物质,以排除有基因异常的胚胎,并将染色体结构正常、无遗传疾病的正常胚胎移植到妇女的子宫内,实现优生优育。
它可以有效避免孕妇在产前诊断为胎儿畸形后不得不进行流产的风险,也可以让更多的家庭进行优生优育。
对于单基因遗传病、染色体结构异常、家族性遗传病、频繁流产和反复移植失败等遗传性疾病的携带者,可以通过第三代试管婴儿避免遗传此类疾病。
IV. 为什么在试管婴儿中也要检查染色体异常?
一些专家还指出,染色体异常在临床上并不少见。它们可能导致未受精的卵子、未能植入的胚胎、流产、胎儿停滞和死胎,即使是成功怀孕,也可能发生发育迟缓、智力低下和畸形儿童。
试管婴儿染色体检测可以帮助有遗传缺陷的患者拥有健康的孩子。试管婴儿染色体检测对健康的生育能力有很大影响。这项技术的引进不仅解决了男女不孕不育的问题,而且还使后代避免了遗传病,实现了优生优育。因此,第三代试管婴儿技术是目前最理想的试管婴儿方法,是辅助生殖医学中最重要的技术。